Yükleniyor...
Genetik kodlama ile genlerdeki bozukluğun kuşaklara aktarıldığı hastalıklardır. Genetik kas hastalıkları grubunda musküler distrofiler , kas iyon kanalı hastalıkları, metabolik miyopatiler, konjenital miyopatiler bulunmaktadır.
Musküler distrofiler oldukça geniş bir hastalık grubudur. Yıllar içinde gelişen, yavaş seyirli ve ilerleyici bir hastalıktır. Kollarda bacaklarda güçsüzlük, sık düşmeler, merdiven çıkmada, oturduğu yerden kalkmada, kollarını kaldırmada güçsüzlük, yutma güçlüğü, yüz kaslarında güçsüzlük genellikle çoğuna eşlik eder. Konjenital (doğumsal) çocukluk, ergenlik ve erişkin dönemde yakınmalar belirmeye başlayabilir. Duchenne Musküler Distrofi (DMD), Becker Musküler Distrofi (BMD), Ektremite Kavşak Tipi Musküler Distrofi (LGMD), Okulofaringiyal Musküler Distrofi (OFMD), Myotonik Musküler Distrofi (MMD), Fasiyoskapulohumeral Musküler Distrofi (FSHMD), musküler distrofiler içinde sayılabilir.
Kas iyon kanalı hastalıklarında (miyotoni konjenita ve periodik paraliziler) sırasıyla kas gevşeme bozukluğu (miyotoni) ve güçsüzlük atakları görülür.
Metabolik miyopatiler içinde glukoz ve lipid metabolizma bozuklukları ve mitokondriyal bozukluklar sayılabilir. Bu hastalıklarda kas güçsüzlüğü, egzersiz ile yorulma ve solunum güçlüğü görülebilir. Tanıda kas biyopsisi, özel biyokimyasal ve genetik incelemeler gereklidir. Bu grup içinde glikojen depo hastalığı olan Pompe hastalığında eksik olan alfa glukozidaz adlı enzimin hastaya verilmesi ile kas gücü ve solunum kaslarında kısmi düzelme ve yaşam kalitesinde artış sağlanabilmektedir.